随着科技的发展,基因检测技术从芯片时代迈入WES基因组测序时代,消费级基因检测产品越来越多,近期风头大盛的圆基因是国内唯一一家采用WES全外显子组测序技术的基因产品,引领基因检测迈入WES时代。
基因检测即通过特定的方法确定某个体的DNA片段A,C,G,T四种脱氧核糖核酸序列的技术。基因检测不仅推进了遗传学研究,也被用于各种遗传疾病的检查。DNA测序技术经过了漫长的发展,可以分为第一代测序技术和第二代测序技术。
【基因检测发展简史】
第一代测序技术也称sanger测序,以纪念它的发明者-英国生物化学家Frederick Sanger,是第一种成熟可靠的测序技术。Sanger测序的原理为:使用一种特殊的脱氧核糖核苷酸类似物,双脱氧核苷三磷酸,即ddNTP(它与普通dNTP不同,在脱氧核糖的3’位置缺少一个羟基,故不能同后续的dNTP形成磷酸二酯键见下图所示),可以用来中断DNA合成反应。若在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP(分为:ddATP,ddCTP,ddGTP和ddTTP),通过凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列。但一代测序耗时较久,且费用高昂,只能用于短小DNA片段的测序,如果想测出人类DNA的全长序列,Sanger法可能要花费数年的时间。
经过不断的技术开发和改进,以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa,Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为标记的第二代测序技术诞生了。目前illumina Solexa的升级版本(如Novaseq,Hiseq等)已成为市场上主流的二代测序技术。illumina二代测序技术采用边合成边测序的原理,同时实现了大规模平行测序,从而在大大降低了测序成本的同时,还大幅提高了测序速度,并且保持了高准确性。
【全外显子组测序技术】
全外显子组测序(whole exome-sequencing,WES)与全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)都基于一种能够大规模并行DNA测序的新技术,被称作二代测序技术(next-generation sequencing,NGS),并被越来越多的应用于科学研究与临床诊断。而全外显子组测序 (Whole-exome sequencing,WES)是目前全球公认最适合遗传性疾病检测的测序方法。全外显子组测序的原理是,外显子是人基因组上编码蛋白的区域,利用序列捕获技术可以捕获并且富集全部的外显子,之后进行二代测序。
所以,全外显子组测序技术可以在准确检测疾病的同时,大大降低测序成本,使得个体化测序、精准医疗成为可能。同时,全外显子测序在进行遗传性疾病和肿瘤相关检测时具有突出优势。
在全外显子组测序技术的帮助下,我们可以对孟德尔遗传疾病即单基因遗传病致病基因进行筛选;可以推动肿瘤基因组研究,发现自身与癌症相关的驱动基因并及时预防;还可以通过对复杂疾病易感因素的检测,进行有目的相关预防,比如与心血管疾病发病相关时,便进行油脂及盐分的控制,可以有效预防疾病。同时,全外显子组测序技术还可以应用于药物基因组研究,帮助个人更了解自己的身体,做出相应的调整和管理,如针对不同的肤质进行护肤管理,根据不同的运动特点选择最适合自己的健身方式等等。
目前消费级基因检测最常用的芯片检测技术,国内基于全外显子测序技术的基因检测产品只有圆基因一家。
圆基因是由中国领先的创新型生物科技公司贝瑞基因和Prenetics联合投资并提供技术支持的,可以为用户提供20大类别,500多项检测项目,是目前市面上最权威最专业的基因检测产品。圆基因将全外显组测序技术这项技术创新地应用于消费级基因检测,引领基因检测走入WES时代。与芯片检测技术相比,当消费者提供同样的口腔拭子检测样本时,WES检测技术可以获得更多更有效的基因信息,从而在疾病预防、健康管理等方面为用户提供精准专业的健康指南。
